НАЈСКУПЉИ ЛЕК НА СВЕТУ од данас се даје и У СРБИЈИ! „Золгенсма“ кошта 2,5 милиона евра,а ево шта је потребно за излечење СМА
Он ће се давати у Универзитетској дечјој болници у Тиршовој, која има најсавременије капацитете за давање те најновије генске терапије
Золгенсма, најскупљи лек на свету, од данас почиње да се даје у Србији. Лав Теодоровић прво је дете у нашој земљи са спиналном мишићном атрофијом које прима ту терапију у Дечјој клиници у Тиршовој. Очекује се да ће годишње бити пет до шест кандидата за овај лек, рекла је за РТС директорка РФЗО Сања Радојевић Шкодрић.
Од данас свако дете које испуни критеријуме, а болује од спиналне мишићне атрофије, моћи ће да у Србији прими најскупљи лек на свету.
КИЈАЊЕ, СВРАБ НОСА, ПЕЦКАЊЕ ОЧИЈУ... Ако приметите ове симптоме, највероватније сте алергични на ОВО!
Штитио је па ДОБИО ШАМАРЧИНУ, ЗБОГ ТРАГЕДИЈЕ ЈЕ БИЛА ОШИШАНА ДО ГЛАВЕ: Јелена Карлеуша новим албумом "САХРАНИЛА" ЕСТРАДУ - одржала и МИНУТ ћутања
Шта је спинална мишићна атрофија
Спинална мишићна атрофија (СМА) је ретка наследна, али прогресивна и смртоносна неуромишићна болест. Болест се манифестује постепеном, али прогресивном атрофијом мишића и губитком основних животних функција, као што је ходање, варење хране, гутање и дисање.
СМА не утиче на мозак и когнитивне функције. Штавише, истраживања су утврдила да су оболели често натпросечне интелигенције и веома дружељубиви. СМА је број један генетски убица деце до две године старости.
СМА је последица абнормалности (мутације) у СМН1 гену који кодира СМН (’Сурвивал мотор неурон’) протеин, неопходан за преживљавање моторних неурона. Губитак ових неурона у кичменој мождини спречава сигнализацију између мозга и скелетних мишића. Постоји и други, такозвани, резервни ген, СМН2, сматра се геном који модификује болест, јер што се више копира, то је ток болести блажи., пише на порталу Докток.
Како се дијагностикује спинална мишићна атрофија?
СМА се прво манифестује клиничким симптомима. Дефинитивна дијагноза се утврђује генетским тестирањем. Статус носиоца код родитеља и браће/сестара оболелог детета се такође установљава генетским тестирањем. Генетско тестирање открива хомозиготну делецију СМН1 гена у преко 95% случајева. Електромиографију (ЕМГ) и испитивање брзине провођења импулса треба спровести укључујући мишиће које инервирају мождани живци. Каткад се врши биопсија мишића. Серумски ензими (нпр. креатин киназа) могу бити нешто повишени.
Рана дијагноза болести, тј., пре појаве симптома, је такође могућа и то пренаталним тестирањем на СМА путем узорковања хорионских ресица или амниоцентезом, као и скринингом новорођенчета.
Како, дакле, ради Золгенсма?
Лек садржи здраву копију недостајућег или оштећеног гена по имену СМН1.
Он се убацује у безопасни вирус. У телу, вирус испоручује ген замене право у срж моторних нервних ћелија.
То је кључно за спречавање да ћелије постепено изумру. Сада здраве моторне нервне ћелије почињу да производе недостајући СМН протеин који је кључан за функционисање мишића.
