Pavle (4) je rođen zdrav, na rođenju dobio ocenu 9: Niko nije ni slutio da ima bolest kojoj nema leka
Pavle Škorić (4) do 6. meseca života razvijao se kao potpuno zdravo dete, a onda su roditelji primetili simptome za koje nisu ni sumnjali da mogu da budu toliko opasni. Nažalost, Pavle danas ne hoda i ne priča, a dijagnostikovana mu je retka genetska mutacija za koju leka nema. Roditeljima preostaje samo da čekaju i nadaju se boljem detinjstvu svog mališana.
Kako priča njegova majka Beata, kada je Pavle imao 7 meseci primetila je prve simptome, ali nije ni slutila da će se pretvoriti u ovakvu dijagnozu za koju leka nema.
-Prvo su nastali problemi sa pražnjenjem, ali bili smo ubeđeni da je to zbog uvođenja čvrste hrane. Istovremeno jedno oko krenulo je da mu beži ka sredini. Posle 2-3 nedelje krenulo je i drugo oko. Tu smo se uznemirili i otišli kod pedijatra koji nam je rekao da je to normalno i da oči znaju da se "štimuju" do godinu dana. Negde dva meseca kasnije Pavle je polako krenuo da odbija da jede čvrstu hranu, dosta je smršao i to je bio trenutak kada smo krenuli na ispitivanja. Bili smo mnogo uznemireni, ali smo se nadali da su to prolazne komplikacije koje prođu-priseća se Beata 4 godine kasnije.
Nažalost, dalja ispitivanja nisu ih ohrabrila. Rezultati su pokazivali da je sve u redu, a onda su stigla genetska ispitivanja gde su mališanu otkrivene dve mutacije.
-Otkrivene su dve mutacije, od kojih je jednu nasledio od mene (majke), a drugu od oca. Usled toga borimo se hipotonijom, nevoljnim pokretima i strabizmom- pojašnjava nam ona.
Leka nema, ali se bore
Iako za genetske mutacije koje su pronađene kod Pavla leka nema, roditelji se bore. Dečak redovno ide na vežbe, a njegovo stanje se polako poboljšava kada su pokreti u pitanju. Za Beatu to je ogroman napredak, s obzirom na to da je postojao period kada je njen sin samo ležao, bez pomaka.
-Kad je bolest krenula da se ispoljava bio je period kada Pavle samo ležao. Ali ne volimo da se vraćamo do tih trenutaka. Uz pomoć fizioterapije Pavle puzi, sedi, ustaje i stoji uz pridržavanje. Naravno, ne izgleda to kao kod zdrave dece ale predstavlja veliki uspeh. Pražnjenje smo regulisali. Prilične poteškoće imamo sa hranjenjem. Pavle jede čvrstu hranu u sitnim komadima ali sve su to male količine koje upotpunjujemo hranjenjem kroz špric. I mnogo je izbirljiv- šali se mama na kraju.
Pavlovo stanje naziva se hipotonija, a lekari smatraju da je ona zahvatila i govorni aparat, te zbog toga dečak i dalje nije progovorio. Ipak, majka kaže da reči nisu jedini način komuniciranja, te ih to ne sprečava ni u igri, ni smehu.
-Na sreću čovek ne mora da zna da govori da bi komunicirao. Ako nešto hoće Pavle pokaže prstićem. Svesno se oglašava, zaplače kad ga boli, smeje se kad je srećan, "doziva" pomoć kad ga muči stariji bata-priča Beata kroz osmeh.
Za sve genetske mutacije rešenje je genska terapija. Nažalost, za dve koje su otkrivene kod Pavla, takva terapija još uvek ne postoji. Ipak, Škorići ne gube nadu.
-To je nauka koja jako brzo napreduje. Sa hipotonijom i savlađivanjem nevoljnih pokreta borimo se fizioterapijom. I zaista smo mnogo toga dosad postigli. Što se tiče strabizma tu nas najverovatnije čeka operacija očiju- dodaje ona.
Kakav je osećaj kad rodite zdravo dete, a onda saznate da za njegovu bolest nema leka.
-Na sreću čovek ne mora da zna da govori da bi komunicirao. Ako nešto hoće Pavle pokaže prstićem. Svesno se oglašava, zaplače kad ga boli, smeje se kad je srećan, "doziva" pomoć kad ga muči stariji bata-priča Beata kroz osmeh.
Za sve genetske mutacije rešenje je genska terapija. Nažalost, za dve koje su otkrivene kod Pavla, takva terapija još uvek ne postoji. Ipak, Škorići ne gube nadu.
-To je nauka koja jako brzo napreduje. Sa hipotonijom i savlađivanjem nevoljnih pokreta borimo se fizioterapijom. I zaista smo mnogo toga dosad postigli. Što se tiče strabizma tu nas najverovatnije čeka operacija očiju- dodaje ona.
Kakav je osećaj kad rodite zdravo dete, a onda saznate da za njegovu bolest nema leka
-Kakav je to osećaj kad rodite zdravo dete i posle nekog vremena lekar vam kaže da vaše dete ima mutacije koje izazivaju bolest za koju nema lek? To je situacija u kojoj niko ne želi da se nađe i osećaj kojeg niko ne želi da vam pozavidi. I kad smo shvatili da je vreme ključni činilac u borbi za bolje sutra, uključili smo Pavla u fondaciju da ne bi njegova rehabilitacija i lečenje bili zavisni od našeg finansijskog stanja-poručuje hrabra majka.
Pavlova ispitivanja i dalje su u toku, tako da se o njegovom zdravstvenom stanju ne može govoriti sa sigurnošću. Majka i otac se bez obzira na sve nadaju dobrim vestima, a dok one ne dođu pokušavaju da upotpune dane ljubavlju i podrškom. Na kraju krajeva, dok se Pavle smeje, smejaće se i oni.
Pomozimo Pavlu!
SMS porukom sadržaja 1225 na 3030, cena poruke 200 dinara
Uplatom na dinarski račun: 160-6000001292686-51
Skeniranjem NBS IPS QR koda na vašoj mBanking aplikaciji: NBS IPS QR kod
Uplatom na devizni račun:
160-6000001292957-14
IBAN:
RS35160600000129295714
SWIFT/BIC:
DBDBRSBG
Instrukcije za plaćanje
Izvor: Srbija Danas/Blic
