Павле (4) је рођен здрав, на рођењу добио оцену 9: Нико није ни слутио да има болест којој нема лека

Како  прича његова мајка Беата, када је Павле имао 7 месеци приметила је прве симптоме, али није ни слутила да ће се претворити у овакву дијагнозу за коју лека нема.

-Прво су настали проблеми са пражњењем, али били смо убеђени да је то због увођења чврсте хране. Истовремено једно око кренуло је да му бежи ка средини. После 2-3 недеље кренуло је и друго око. Ту смо се узнемирили и отишли код педијатра који нам је рекао да је то нормално и да очи знају да се "штимују" до годину дана. Негде два месеца касније Павле је полако кренуо да одбија да једе чврсту храну, доста је смршао и то је био тренутак када смо кренули на испитивања. Били смо много узнемирени, али смо се надали да су то пролазне компликације које прођу-присећа се Беата 4 године касније.

Нажалост, даља испитивања нису их охрабрила. Резултати су показивали да је све у реду, а онда су стигла генетска испитивања где су малишану откривене две мутације.

-Откривене су две мутације, од којих је једну наследио од мене (мајке), а другу од оца. Услед тога боримо се хипотонијом, невољним покретима и страбизмом- појашњава нам она.

Лека нема, али се боре

Иако за генетске мутације које су пронађене код Павла лека нема, родитељи се боре. Дечак редовно иде на вежбе, а његово стање се полако побољшава када су покрети у питању. За Беату то је огроман напредак, с обзиром на то да је постојао период када је њен син само лежао, без помака.

-Кад је болест кренула да се испољава био је период када Павле само лежао. Али не волимо да се враћамо до тих тренутака. Уз помоћ физиотерапије Павле пузи, седи, устаје и стоји уз придржавање. Наравно, не изгледа то као код здраве деце але представља велики успех. Пражњење смо регулисали. Приличне потешкоће имамо са храњењем. Павле једе чврсту храну у ситним комадима али све су то мале количине које употпуњујемо храњењем кроз шприц. И много је избирљив- шали се мама на крају.

Павлово стање назива се хипотонија, а лекари сматрају да је она захватила и говорни апарат, те због тога дечак и даље није проговорио. Ипак, мајка каже да речи нису једини начин комуницирања, те их то не спречава ни у игри, ни смеху.

-На срећу човек не мора да зна да говори да би комуницирао. Ако нешто хоће Павле покаже прстићем. Свесно се оглашава, заплаче кад га боли, смеје се кад је срећан, "дозива" помоћ кад га мучи старији бата-прича Беата кроз осмех.

За све генетске мутације решење је генска терапија. Нажалост, за две које су откривене код Павла, таква терапија још увек не постоји. Ипак, Шкорићи не губе наду.

-То је наука која јако брзо напредује. Са хипотонијом и савлађивањем невољних покрета боримо се физиотерапијом. И заиста смо много тога досад постигли. Што се тиче страбизма ту нас највероватније чека операција очију- додаје она.

Какав је осећај кад родите здраво дете, а онда сазнате да за његову болест нема лека.

-На срећу човек не мора да зна да говори да би комуницирао. Ако нешто хоће Павле покаже прстићем. Свесно се оглашава, заплаче кад га боли, смеје се кад је срећан, "дозива" помоћ кад га мучи старији бата-прича Беата кроз осмех.

За све генетске мутације решење је генска терапија. Нажалост, за две које су откривене код Павла, таква терапија још увек не постоји. Ипак, Шкорићи не губе наду.

-То је наука која јако брзо напредује. Са хипотонијом и савлађивањем невољних покрета боримо се физиотерапијом. И заиста смо много тога досад постигли. Што се тиче страбизма ту нас највероватније чека операција очију- додаје она.

Какав је осећај кад родите здраво дете, а онда сазнате да за његову болест нема лека

-Какав је то осећај кад родите здраво дете и после неког времена лекар вам каже да ваше дете има мутације које изазивају болест за коју нема лек? То је ситуација у којој нико не жели да се нађе и осећај којег нико не жели да вам позавиди. И кад смо схватили да је време кључни чинилац у борби за боље сутра, укључили смо Павла у фондацију да не би његова рехабилитација и лечење били зависни од нашег финансијског стања-поручује храбра мајка.

Павлова испитивања и даље су у току, тако да се о његовом здравственом стању не може говорити са сигурношћу. Мајка и отац се без обзира на све надају добрим вестима, а док оне не дођу покушавају да употпуне дане љубављу и подршком. На крају крајева, док се Павле смеје, смејаће се и они.

Помозимо Павлу!

СМС поруком садржаја 1225 на 3030, цена поруке 200 динара

Уплатом на динарски рачун: 160-6000001292686-51

Скенирањем НБС ИПС QR кода на вашој мБанкинг апликацији: НБС ИПС QR код

Уплатом на девизни рачун:

160-6000001292957-14

ИБАН:

РС35160600000129295714

SWIFT/BIC:

ДБДБРСБГ

Инструкције за плаћање

Извор: Србија Данас/Блиц