Милан је на летовању осетио снажну вртоглавицу, кад се вратио у Србију почела је његова борба са ретком болешћу
Држава финансира терапију из Фонда за ретке болести.
Милан Мога из Новог Сада болује од урођеног, ретког генетског оболења - Фабријеве болести. Болест му је откривена случајно, пре десет година. Терапију за њега и још три пацијента у Србији финансира држава из Фонда за ретке болести.
Милан каже да је на летовању осетио јаку вртоглавицу и да му је кућни пријатељ, иначе лекар у пензији, посаветовао да уради тестирања на Фабријеву болест, јер су њени симптоми често неспецифични.
Фабријева болест је генетски поремећај, где у организму услед недостатка ензима за разградњу протеина и масноћа долази до њиховог таложења и оштећења на срцу, бубрезима, мозгу и очима. Тешко се долази до дијагнозе јер болест карактеришу неспецифични симптоми који се често поклапају са другим болестима.
ЛАЗО НЕСТАО УСРЕД БЕОГРАДА: Последњи пут виђен на Дорћолу, а онда му се губи сваки траг!
ХАОС У ЈУТАРЊЕМ ПРОГРАМУ! Жесток сукоб у студију УЖИВО, пале ОПТУЖБЕ И ПРЕТЊЕ а онда... (ВИДЕО)
Милан напомиње да се осим вртоглавице брзо замарао и имао протеинурију - измокравање протеина, али да то није било ништа алармантно и да је кориговањем исхране покушао све то да регулише.
Трњење прстију, шака и стопала, бол у зглобовима, одсуство знојења, тамноцрвене тацкице на кожи, симптоме који могу да прате ову болест, није имао.
- Код мене је болест откривена касно у 44 години, тако да сам у међувремену доспео и до хемодијализе, јер су ми бубрези страдали. Терапију примам два пута месечно, то је заправо надокнада непостојећег ензима, и уз њу се осећам добро - појаснио је он.
У просеку у Србији, али и другим земљама, ови пацијенти на дијагнозу чекају око 15 година. Обрате се за помоћ и прегледа их више од десетак специјалиста, а због неспецифичних симптома углавном им сви кажу исто - "није ти ништа".
Проф. др Арсен Ристић са Клинике за кардиологију КЦС каже да се због тешког успостављања дијагнозе болест често назива "болест 10 доктора и 15 година".
- Важно је да говоримо о овој теми, поготово сад када у свету и код нас постоји доступна терапија за Фабријеву болест - рекао је он за Танјуг и додао да је нопходно да се болесници благовремено препознају пре него што органи буду оштећени.
ВИРУС СТИГАО ПРЕД ВРАТА СРБИЈЕ: Имали смо скоро 6.000 заражених и 15 мртвих, а болест је опет ту!
УЖАС У ШКОЛСКОМ ТОАЛЕТУ: Првачића у Куршумлији ПОЛИВАЛИ ЛЕДЕНОМ ВОДОМ, набијали му главу ПОД ЧЕСМУ
Нови случај вршњачког насиља у Оџацима: ДЕЧАКУ који има ПРОБЛЕМА СА СРЦЕМ РАЗБИЈЕНА ГЛАВА на часу! (ФОТО)
Најчешће се тегобе јављају током треће и четврте деценије живота пацијента, а болест напада највише срце, бубреге, мозак, очи, тиме скраћује живот пацијената.
- Крене обично од трњења у ногама, кожних промена у виду црвених тачкица, често се јавља и рани мождани удар. Онда се временом задебљавају срчани зидови, појављује се срчана слабост, јер срце постане мање еластично, а долази и до аритмије - појашњава Ристић.
Дешава се, како каже, да људи умру јер нико није повезао симптоме са Фабријевом болешћу, јер до нагомилавања материје долази најпре у крвним судовима.
- Ову болест међу првима могу да примете кардиолози, неуролози, али и нефролози уколико дође до бубрежне слабости на почетку. Болест се наслеђује, углавном су жене преносиоци и код њих се теже детектује - појашњава он.
Адекватном терапијом ензим који недостаје се надокнађује, продужава се живот пацијента и умањују тегобе.
За Фабријеву болест, постоји ефикасна терапија која је регистрована у Србији и доступна пацијентима. Од пре три године држава финансира терапију из Фонда за ретке болести.
