Ретке болести ЛАЛ- Д и HPP – како препознати ризике и симптоме и доћи до адекватне терапије
Панел дискусија посвећена ретким болестима ЛАЛ-Д (болест недостатка ензима лизосомске киселе липасе) и HPP (хипофосфатазија) одржана је данас, како би се скренула пажња медицинске и опште јавности на ова обољења која су врло ретка, али се могу лечити.
Обе болести су ретка, метаболичка обољења узрокована генетским мутацијама. ЛАЛ-Д је болест јетре и кардиоваскуларног система, док је HPP окарактерисана поремећеном минерализацијом коштаног ткива.
Проф. др Маја Ђорђевић Милошевић, Начелник одељења за испитивање и лечење метаболичких болести, Институт за мајку и дете Србије, навела је да су најчешћи симптоми код деце за које се може посумњати да болују од HPP-a деформитети костију и превремено испадање зуба. „Педијатри у дому здравља могу да ураде добар део дијагностике за ову болест, али је важан одлазак у терцијарну здравствену установу где ће бити спроведена генетичка анализа која је јако важна. За ову болест постоји лек и он се узима цео живот“, рекла је она.
Проф. др Вера Здравковић, Универзитетска дечија клиника Тиршова рекла је да у Србији за сада немамо ни једно дете са потврђеном дијагнозом хипофосфатазије, али да вероватно такви пацијенти постоје, само нису препознати, док је проф. др Катарина Лалић, начелник Одељења за липидне поремећаје и кардиоваскуларне компликације у дијабетесу, Клиника за ендокринологију, дијабетес и болести метаболизма, Универзитетски клинички центар Србије, додала да се ова болест често помеша са остеропорозом, јер су симптоми донекле слични, али да је важно направити разлику, јер је лечење другачије.
Оливера Јововић, председница Управног одбора НОРБС, истакла је важност разговора и на тему оваквих ретких болести које не добијају медијску пажњу, како би се едуковала општа јавност и потенцијални пацијенти.
Када је у питању ЛАЛ-Д, учеснице панела истакле су важност увођења редовног националног скрининга којим би се пратио ниво холестерола у крви код деце предшколског узраста. „Повишене вредности холестерола у крви доводе до атеросклерозе која је узрочник многих кардиоваскуларних обољења, попут инфаркта микарда или шлога Повишене вредности холестерола не дају никакве клиничке мнифестацијете је овај изузетно значајан фактор ризика често занемарен међу људима. Нико није довољно млад да би проверио вредности холестерола, а колико је ово важно говори и чињеница да један од 250 становника у Србији има генетски узроковане повишене вредности холестерола, то заиста није мали број“, рекла је Лалић.
Проф. др Вера Здравковић навела је да се холестерол углавном проверава код гојазне деце, а да је знак за узбуну свакако и ако је он повишен, а дете није гојазно. Она је подвукла значај који у лечењу имају педијатри, док је проф. др Маја Ђорђевић Милошевић додала да на Институту за мајку и дете има петоро деце која се успешно лече од ЛАЛ-Д, углавномвећа деца. Прогноза ове болести ако се јави у узрасту одојчади је знатно лошија.
Испред НОРБС-а, Оливера Јовићевић рекла је да ова организација увек истиче важност скрининга за све пацијенте, али да је важно и да средства која се за лечење ретких болести издвајају из државног буџета повећају како би сви они којима је потребно могли да добију терапију.
Учеснице панела закључиле су да је добро организован скрининг од суштинског значаја за рано откривање и лечење свих врста ретких болести.
