Ovaj genetski poremećaj BEBE zavisi od starosti majke, a krajni ishod može biti i smrt deteta - Evo kako se dijagnostikuje

Sin brazilskog pevača Ze Vekuera preminuo je sa jedanaest meseci od komplikacija retke genetske bolesti. Ovaj poremećaj može se utvrditi sa ultrazvučnim pregledom i biohemijskim ispitivanjima ( Double test). Smatra se da se rizik od pojave ovog sindroma povećava sa starošću majke.

Patauov (Patau) sindrom

Patauov sindrom se naziva još i trizomija 13 ili trizomija D. Uzrok je dodatna kopija hromozoma 13.

Do ove aberacije dolazi slučajno tokom začeća. Greška nastaje kada dođe do podele ćelija i nastane jedna suvišna kopija celog ili dela hromozoma 13.

Obolele osobe od Patauovog sindromna u somatskim ćelijama imaju višak jednog hromozoma 13, pa ćelija umesto dva, kao što je normalno, sadrži tri hromozoma 13.

Ukupan broj hromozoma u svakoj takvoj ćeliji je 47, a u normalnim somatskim ćelijama čoveka broj hromozoma je 46.

U oko 5% slučajeva, samo se u nekim ćelijama javlja dodatna kopija hromozoma 13 – mozaična trizomija 13.

Patauov sindrom – Faktori rizika

Učestalost Patau sindroma je oko 1 slučaj na 8 000-12 000 živorođenih. Smatra se da se rizik od pojave ovog sindroma povećava sa starošću majke.

Patauov sindrom – simptomi u trudnoći

Patauov sindrom, redak i ozbiljan genetski poremećaj bebe ne daje nikakve simptome kod majke tokom trudnoće. Međutim, na ultrazvučnom pregledu se može utvrditi da li postoji usporen rast ili neke od anomalija ploda.

Redovne ultrazvučne kontrole mogu ukazati na određena stanja. Ukoliko se pojavi sumnja, buduća mama se upućuje na dodatna testiranja.

Patauov sindrom – lečenje

Ne postoji lek niti tretman za Patau sindrom.

Kod ovog sindroma javljaju se teški zdravstveni problemi kod bebe. Lečenje je samo suportivno i simptomatsko. Veoma mali broj beba sa Patau sindromom preživi prvih nekoliko dana.

Više od 90% beba rođenih sa Patau sindromom ne preživi do prve godine. Oko 5-10% beba sa manje teškim vidom ovog sindroma (npr. delimična ili mozaična trizomija 13) živi više od godinu dana. Izveštaji o odraslim osobama sa Patau sindromom su retki.

Patauov sindrom – simptomi

Beba se intrauterino sporo razvija, ima malu telesnu težinu prilikom rođenja, srčane mane i probleme sa razvojem organa, kao i specifičan oblik glave i lica.

Mozak se obično ne deli na dve polovine i ovo stanje je poznato kao holoprozencefalija, što utiče na stvaranje defekata lica – rascep usne, vilice i nepca, vrlo male ili slabo razvijene oči (mikrofaltija), probleme sa razvojem nosnih puteva.

Druge anomalije podrazumevaju da bebe sa ovim sindromom imaju glavu manje veličine nego što je normalno (mikrocefalija), deformacije ušiju i gluvoću, defekte u trbušnom zidu, slab mišićni tonus (hipotonija).

Mogu se javiti i abnormalnosti šaka i stopala – više prstiju na rukama i nogama (polidaktilija) i zakrivljeno stopalo.

Koji sve testovi na Patauov sindrom u trudnoći postoje?

Skrining u prvom trimestru podrazumeva ultrazvučni pregled i biohemijska ispitivanja ( Double test). Double testom se utvrđuje rizik za Patauov sindrom, Daunov sindrom (trizomija 21) i Edvardsov sindrom (trizomija 18).

Najpouzdanije dijagnostičke metoda su amniocenteza i horiocenteza.

Amniocenteza (analiza amnionske tečnosti, tj. plodove vode) i horiocenteza (biopsija horionskih čupica) su testovi koji daju definitinu informaciju. Međutim, ovi testovi su invazivni i njihovo izvođenje povećava rizik za spontani pobačaj. Iz tog razloga se ne predlažu svim ženama.

Skrining testovi su testovi koji ne daju definitivnu informaciju, ali utvrđuju rizik za Patauov sindrom i što je veoma važno, ovi testovi nisu rizični niti po plod, niti po majku.

Postoji više skrining testova, od kojih je svakako najprecizniji genetički skrining test.

Ukoliko se skrining testom Nakon skrining  testom utvrdi visok rizik, trudnica se upućuje na neki od invazivnih dijagnostičkih testova.

Patauov sindrom – nasleđivanje?

U većini slučajeva Patauov sindrom nije nasledan. Do ove aberacije dolazi slučajno, prilikom začeća.  

Tokom mejoze (ćelijske deobe) dolazi do nerazdvajanja hromozoma, pa se obrazuju reproduktivne ćelije sa abnormalnim brojem hromozoma (umesto jednog, sadrže dva hromozoma 13).

Kada se takva polna ćelija prilikom oplođenja spoji sa normalnom, nastaće embrion sa jednim hromozomom 13 u višku u svim telesnim ćelijama.

Trizomija uzrokovana uravnoteženom translokacijom kod nekog od roditelja se nasleđuje.

Takav roditelj sadrži translociran hromozom 13 na neki drugi hromozom i pošto nema viška genetičkog materijala, fenotip je normalan, ne pokazuje znake bolesti. Kod takvih osoba je povećan rizik rađanja dece sa trizomijom 13.