Овај генетски поремећај БЕБЕ зависи од старости мајке, а крајни исход може бити и смрт детета - Ево како се дијагностикује

Син бразилског певача Зе Векуера преминуо је са једанаест месеци од компликација ретке генетске болести. Овај поремећај може се утврдити са ултразвучним прегледом и биохемијским испитивањима ( Доубле тест). Сматра се да се ризик од појаве овог синдрома повећава са старошћу мајке.

Патауов (Патау) синдром

Патауов синдром се назива још и тризомија 13 или тризомија Д. Узрок је додатна копија хромозома 13.

До ове аберације долази случајно током зачећа. Грешка настаје када дође до поделе ћелија и настане једна сувишна копија целог или дела хромозома 13.

Оболеле особе од Патауовог синдромна у соматским ћелијама имају вишак једног хромозома 13, па ћелија уместо два, као што је нормално, садржи три хромозома 13.

Укупан број хромозома у свакој таквој ћелији је 47, а у нормалним соматским ћелијама човека број хромозома је 46.

У око 5% случајева, само се у неким ћелијама јавља додатна копија хромозома 13 – мозаична тризомија 13.

Патауов синдром – Фактори ризика

Учесталост Патау синдрома је око 1 случај на 8 000-12 000 живорођених. Сматра се да се ризик од појаве овог синдрома повећава са старошћу мајке.

Патауов синдром – симптоми у трудноћи

Патауов синдром, редак и озбиљан генетски поремећај бебе не даје никакве симптоме код мајке током трудноће. Међутим, на ултразвучном прегледу се може утврдити да ли постоји успорен раст или неке од аномалија плода.

Редовне ултразвучне контроле могу указати на одређена стања. Уколико се појави сумња, будућа мама се упућује на додатна тестирања.

Патауов синдром – лечење

Не постоји лек нити третман за Патау синдром.

Код овог синдрома јављају се тешки здравствени проблеми код бебе. Лечење је само супортивно и симптоматско. Веома мали број беба са Патау синдромом преживи првих неколико дана.

Више од 90% беба рођених са Патау синдромом не преживи до прве године. Око 5-10% беба са мање тешким видом овог синдрома (нпр. делимична или мозаична тризомија 13) живи више од годину дана. Извештаји о одраслим особама са Патау синдромом су ретки.

Патауов синдром – симптоми

Беба се интраутерино споро развија, има малу телесну тежину приликом рођења, срчане мане и проблеме са развојем органа, као и специфичан облик главе и лица.

Мозак се обично не дели на две половине и ово стање је познато као холопрозенцефалија, што утиче на стварање дефеката лица – расцеп усне, вилице и непца, врло мале или слабо развијене очи (микрофалтија), проблеме са развојем носних путева.

Друге аномалије подразумевају да бебе са овим синдромом имају главу мање величине него што је нормално (микроцефалија), деформације ушију и глувоћу, дефекте у трбушном зиду, слаб мишићни тонус (хипотонија).

Могу се јавити и абнормалности шака и стопала – више прстију на рукама и ногама (полидактилија) и закривљено стопало.

Који све тестови на Патауов синдром у трудноћи постоје?

Скрининг у првом триместру подразумева ултразвучни преглед и биохемијска испитивања ( Доубле тест). Доубле тестом се утврђује ризик за Патауов синдром, Даунов синдром (тризомија 21) и Едвардсов синдром (тризомија 18).

Најпоузданије дијагностичке метода су амниоцентеза и хориоцентеза.

Амниоцентеза (анализа амнионске течности, тј. плодове воде) и хориоцентеза (биопсија хорионских чупица) су тестови који дају дефинитину информацију. Међутим, ови тестови су инвазивни и њихово извођење повећава ризик за спонтани побачај. Из тог разлога се не предлажу свим женама.

Скрининг тестови су тестови који не дају дефинитивну информацију, али утврђују ризик за Патауов синдром и што је веома важно, ови тестови нису ризични нити по плод, нити по мајку.

Постоји више скрининг тестова, од којих је свакако најпрецизнији генетички скрининг тест.

Уколико се скрининг тестом Након скрининг  тестом утврди висок ризик, трудница се упућује на неки од инвазивних дијагностичких тестова.

Патауов синдром – наслеђивање?

У већини случајева Патауов синдром није наследан. До ове аберације долази случајно, приликом зачећа.  

Током мејозе (ћелијске деобе) долази до нераздвајања хромозома, па се образују репродуктивне ћелије са абнормалним бројем хромозома (уместо једног, садрже два хромозома 13).

Када се таква полна ћелија приликом оплођења споји са нормалном, настаће ембрион са једним хромозомом 13 у вишку у свим телесним ћелијама.

Тризомија узрокована уравнотеженом транслокацијом код неког од родитеља се наслеђује.

Такав родитељ садржи транслоциран хромозом 13 на неки други хромозом и пошто нема вишка генетичког материјала, фенотип је нормалан, не показује знаке болести. Код таквих особа је повећан ризик рађања деце са тризомијом 13.